Bệnh teo cơ mác: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh teo cơ mác là căn bệnh di truyền hiện nay vẫn chưa có cách điều trị triệt để. Tính đến thời điểm hiện tại, các phương pháp điều trị có trong giới y khoa cũng chỉ có thể giúp giảm các triệu chứng của bệnh.

Bệnh teo cơ mác là gì?

Bệnh teo cơ mác hay còn được gọi là bệnh Charcot-Marie-Tooth. Đây là căn bệnh khiến cho cơ bắp của người bệnh dần dần nhỏ và yếu hơn, bị mất cảm giác, các cơ có thể bị co thắt và khó khăn trong việc đi lại. Người bệnh teo cơ mác có thể gặp các biến chứng như ngón chân hình búa, vòm chân cao. Ban đầu các biến chứng của căn bệnh này xuất hiện ở chân nhưng dần dần sẽ ảnh hưởng đến cả bàn tay và cánh tay.

Bệnh Charcot-Marie-Tooth là bệnh lý di truyền xảy ra khi có các đột biến gen gây ảnh hưởng đến các dây thần kinh ở các chi. Đột biến gen này khiến cho tín hiệu từ bộ não đến các dây thần kinh bị rối loạn khiến cho các hoạt động co cơ ở chân, tay không hoạt động hoặc hoạt động yếu đi khiến cho chân tay của người bệnh bị yếu cơ và khó khăn đi lại. Ngược lại, các hoạt động ở các chi không truyền đến bộ não nên người bệnh có thể không nhận thấy tình trạng nhiễm trùng, tê cứng hay cảm giác nóng, lạnh ở chi.

Bệnh teo cơ mác là bệnh lý di truyền, vì vậy nếu trong gia đình có người thân mắc căn bệnh này thì bạn sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh. Căn bệnh này nếu bị ảnh hưởng bởi các bệnh thần kinh hoặc bệnh rối loạn chuyển hóa như tiểu đường thì sẽ bộc phát triệu chứng sớm hơn những người bệnh khác.

Những triệu chứng của bệnh Charcot-Marie-Tooth

Có những bệnh lý di truyền có triệu chứng rất sớm, thậm chí là xuất hiện ngay sau khi sinh. Song, bệnh Charcot-Marie-Tooth lại không như thế. Đối với bệnh này, phải rất lâu sau khi sinh người bệnh mới có thể phát hiện ra bệnh teo cơ mác khi xuất hiện những triệu chứng điển hình như:

• Chân dần yếu đi;
• Hình dạng bàn chân bất thường: vòm cao, ngón chân hình búa;
• Khó khăn trong đi lại;
• Chuột rút chân;
• Các vết loét ở chân lâu lành;
• Không thể co chân từ đầu gối trở xuống;
• Mất cảm giác nóng, lạnh, tê tay;
• Dễ bị vấp ngã.

Bệnh teo cơ mác có điều trị được không?

Chẩn đoán bệnh teo cơ mác

Bệnh teo cơ mác được chẩn đoán thông qua việc thăm khám thực tế và sử dụng các xét nghiệm chẩn đoán.

Khi thăm khám thực tế, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra các dấu hiệu cơ ở các chi, hình dạng của bàn chân, kiểm tra phản xạ và cảm giác của chân, tay. Đồng thời, bác sĩ cũng có thể yêu cầu kiểm tra các vấn đề sức khỏe liên quan đến chỉnh hình như vẹo cột sống, loạn sản xương.

Đối với các xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ sẽ yêu cầu người bệnh thực hiện một số xét nghiệm như sau:

• Đo điện cơ;
• Sinh thiết thần kinh;
• Đo tốc độ dẫn truyền thần kinh;
• Xét nghiệm gen.

Điều trị bệnh teo cơ mác

Hiện nay, bệnh teo cơ mác chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Mọi điều trị chỉ có tác dụng kiểm soát căn bệnh này. Mặt khác, bệnh Charcot-Marie-Tooth thường có tiến triển bệnh khá chậm và không ảnh hưởng nhiều đến tuổi thọ. Bác sĩ có thể đưa ra các hướng điều trị triệu chứng bệnh như sau:

• Sử dụng thuốc: Được chỉ định sử dụng thuốc giảm đau để kiểm soát triệu chứng đau do chuột rút hoặc tổn thương thần kinh.
• Tập vật lý trị liệu: Giảm thiểu và ngăn ngừa quá trình cứng cơ hoặc mất cơ. Các bài tập được theo sát bởi huấn luyện viên vật lý trị liệu và được thông qua bác sĩ điều trị trước khi thực hiện.
• Sử dụng các dụng cụ chỉnh hình: Giúp ngăn ngừa chấn thương và duy trì khả năng vận động của người bệnh.
• Liệu pháp nghề nghiệp: Giúp người bệnh yếu tay thuận tiện hơn trong cuộc sống bằng cách sử dụng các thiết bị hỗ trợ.

Sống chung với bệnh teo cơ mác

Hiện nay, chưa có phương pháp y tế nào có thể điều trị dứt điểm bệnh teo cơ mác. Điều này có nghĩa là người bệnh phải sống chung với căn bệnh này suốt đời. Bên cạnh các phương pháp điều trị hỗ trợ kiểm soát bệnh thì một lối sống khoa học, lành mạnh có thể giúp bạn hạn chế được sự phát triển của bệnh.

Dưới đây là một số thói quen có thể giúp người bệnh kiểm soát được ảnh hưởng của bệnh Charcot-Marie-Tooth:

Tập luyện thể dục, thể thao hằng ngày: Mục đích của việc tập luyện thể dục hằng ngày nhằm giúp cho xương và cơ của người bệnh chắc khỏe hơn. Tập luyện những bộ môn thể thao như bơi lội hay đạp xe sẽ giúp giảm nguy cơ té ngã và nâng cao khả năng thăng bằng cho người bệnh.

Thường xuyên căng cơ và cải thiện sự ổn định của cơ thể: Người bị bệnh này rất dễ gặp phải biến dạng khớp do sự kéo cơ. Chính vì vậy việc thường xuyên căng cơ sẽ giúp duy trì và cải thiện sự linh hoạt của khớp, giúp giảm nguy cơ bị chấn thương. Ngoài ra, người bị bệnh teo cơ mác rất dễ bị té ngã, vì vậy, trong nhiều trường hợp người bệnh nên sử dụng gậy hoặc xe tập đi để giữ vững sự ổn định của cơ thể.

Kiểm tra bàn chân và chăm sóc móng chân: Do bàn chân của người bệnh Charcot-Marie-Tooth thường bị mất cảm giác nên việc kiểm tra bàn chân xem có vết chai, vết thương nhiễm trùng hay không là việc nên làm thường xuyên. Ngoài ra, người bệnh cần được cắt móng chân thường xuyên để tránh móng quặp ngược gây nhiễm trùng cho ngón chân.

Mang giày phù hợp: Để bảo vệ bàn chân của người bệnh teo cơ mác, người chăm sóc nên chọn cho người bệnh đôi giày vừa vặn, bảo vệ được bàn chân. Tốt nhất nên chọn mang boot hay giày cao cổ để bảo vệ mắt cá chân. Mặt khác,, đối với trường hợp bệnh nhân bị dị tật bàn chân thì có thể chọn mua giày thủ công, những sản phẩm có thiết kế phù hợp với bàn chân của người bệnh.

Bệnh teo cơ mác là bệnh lý rối loạn thần kinh hiếm gặp, không gây ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh nhưng lại ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống của họ. Nếu bạn có bất cứ triệu chứng nào nghi ngờ là bệnh teo cơ mác thì hãy nhanh chóng đến bệnh viện để kiểm tra sớm nhất nhé!

Xem thêm:

• Teo cơ chân: Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết
• Hội chứng xơ cứng teo cơ một bên và những điều bạn cần biết